Storicamente considerate semplici portatrici, oggi le pazienti vengono sempre più riconosciute come persone realmente affette, con possibili manifestazioni renali, cardiache e neurologiche anche severe L’allargamento dello screening neonatale esteso in Italia si avvicina a una nuova fase di svolta, con l’ingresso di ulteriori patologie rare tra cui la malattia di Fabry, attualmente inserita nella bozza di