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#screening neonatale

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www.osservatorioscreening.it 15/08/2026

Irlanda, il programma di screening neonatale si amplia con l'aggiunta di SCID e SMA - Osservatorio Screening

Il pannello nazionale sarà composto da 11 patologie. La prossima potrebbe essere la leucodistrofia metacromatica (MLD) Dublino – Ogni anno, in Irlanda, circa 120 bambini affetti da malattie rare, gravi e a volte letali vengono identificati grazie all
#affetti malattie rare #allo screening neonatale #screening neonatale
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www.osservatorioscreening.it 10/08/2026

Screening neonatale mediante sequenziamento del genoma: negli USA e in UK al via due studi sperimentali - Osservatorio Screening

Negli Stati Uniti è già in corso il sequenziamento per identificare 158 condizioni per le quali esistono cure o trattamenti e altre 100 attualmente non curabili. In Inghilterra l’arruolamento dei partecipanti inizierà a fine 2023 Sequenziamento del g
#negli uniti #screening neonatale
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www.osservatorioscreening.it 05/08/2026

Cinquant’anni di screening neonatale per la galattosemia: sopravvivenza elevata, ma il neurosviluppo resta una sfida - Osservatorio Screening

Uno studio irlandese su oltre 200 pazienti mostra come la diagnosi precoce abbia rivoluzionato la prognosi, ma evidenzia persistenti difficoltà cognitive e motorie nonostante la dieta Dublino (Irlanda) – Nel 1972, quando in Irlanda iniziava uno dei p
#screening neonatale
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www.osservatorioscreening.it 27/07/2026

Stati Uniti, organizzazioni e aziende collaborano per modernizzare lo screening neonatale - Osservatorio Screening

Un gruppo di studio valuterà i punti di forza e di debolezza del sistema di screening, per fare in modo che stia al passo con l’innovazione medica Washington (USA) – Un gruppo di importanti organizzazioni che operano nel campo delle malattie rare ha
#campo malattie rare #screening #screening neonatale
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www.osservatorioscreening.it 22/07/2026

Cometa ASMME e Fondazione Mediolanum insieme per sostenere lo screening neonatale per le malattie metaboliche ereditarie - Osservatorio Screening

Prof. Burlina: “Appena ci saranno i fondi a disposizione, per acquistare dagli Stati Uniti la strumentazione necessaria, vorremmo allargare il pannello di screening del Veneto all’alfa-mannosidosi” Sensibilizzare il pubblico sull’importanza dello scr
#screening #metaboliche ereditarie #malattie metaboliche ereditarie
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Screening neonatale in Sardegna: disomogeneità nazionale, isolamento geografico e prospettive di ampliamento del pannello - Osservatorio Screening

La dottoressa Daniela Gasperini analizza i fattori decisionali che incidono sulla capacità del sistema regionale di garantire continuità e qualità nello screening neonatale La situazione dello screening neonatale in Sardegna si inserisce in un quadro
#screening #screening neonatale
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www.osservatorioscreening.it 17/07/2026

La prevenzione comincia alla nascita: il ruolo cruciale dello screening neonatale - Osservatorio Screening

Pession (Simmesn): “È con lo screening che si diagnosticano malattie congenite rare ma rilevanti” “Parlare di prevenzione dimenticandosi come inizia, cioè con la nascita, è abbastanza difficile”. Lo evidenzia Andrea Pession, presidente della Simmesn
#screening #screening neonatale
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Screening neonatale genetico per le malattie rare: genitori favorevoli, ma ansia e comunicazione restano nodi aperti - Osservatorio Screening

Una revisione sistematica su 112 studi fotografa atteggiamenti e preoccupazioni di genitori, operatori e policy maker di fronte all’espansione dello screening genetico neonatale Diagnosi precoce e accesso a trattamenti tempestivi sono i principali mo
#screening #screening neonatale
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SIMMESN, dieci anni dalla legge sullo screening neonatale esteso: diagnosi precoce, equità e presa in carico - Osservatorio Screening

In occasione della Giornata mondiale dello Screening Neonatale, la società scientifica fa il punto sui progressi ottenuti dall’introduzione della legge 167/2016 e sulle criticità ancora da risolvere. In occasione della Giornata mondiale dello Screeni
#giornata mondiale #screening #occasione giornata
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www.osservatorioscreening.it 13/06/2026

Malattia di Gaucher: quanto pesa sui genitori ricevere una diagnosi precoce? - Osservatorio Screening

Un gruppo di ricercatori italiani ha valutato per la prima volta lo stress parentale a lungo termine nelle famiglie di neonati risultati positivi allo screening neonatale per Gaucher di tipo 1 Lo screening neonatale allargato salva vite, ma ha anche
#allo screening neonatale #screening neonatale
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Basilicata, in Consiglio regionale una proposta per ampliare lo screening neonatale - Osservatorio Screening

L’emendamento alla L.R. 18/2025 punta a estendere alla leucodistrofia metacromatica il programma regionale già attivo per l’atrofia muscolare spinale (SMA) Il 12 maggio 2026 il consigliere regionale della Basilicata Nicola Morea (Azione) ha presentat
#regionale #atrofia muscolare spinale #screening neonatale
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www.osservatorioscreening.it 13/06/2026

Malattie metaboliche ereditarie a esordio precoce: quando i sintomi si presentano prima della diagnosi - Osservatorio Screening

L’esperienza dell’Emilia-Romagna su oltre 379.000 neonati non mette in discussione l’importanza dello screening neonatale, ma suggerisce di non fare affidamento esclusivamente sui risultati di laboratorio Bologna – In uno degli studi più completi fin
#metaboliche ereditarie #malattie metaboliche ereditarie #malattie metaboliche
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www.osservatorioscreening.it 09/06/2026

Malattia di Fabry, Pieruzzi: “Anche le femmine dovrebbero essere sottoposte a screening neonatale” - Osservatorio Screening

Storicamente considerate semplici portatrici, oggi le pazienti vengono sempre più riconosciute come persone realmente affette, con possibili manifestazioni renali, cardiache e neurologiche anche severe L’allargamento dello screening neonatale esteso
#index bmi classifies #malattia fabry #screening neonatale
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