#malattia fabry

Un progetto pilota avviato nel 2014 nelle regioni Toscana e Umbria ha permesso di fare lo screening neonatale su 61.000 neonati per la malattia di Fabry.

Storicamente considerate semplici portatrici, oggi le pazienti vengono sempre più riconosciute come persone realmente affette, con possibili manifestazioni renali, cardiache e neurologiche anche severe L’allargamento dello screening neonatale esteso