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#malattie metaboliche ereditarie

🆕 😊
www.osservatorioscreening.it 22/07/2026

Cometa ASMME e Fondazione Mediolanum insieme per sostenere lo screening neonatale per le malattie metaboliche ereditarie - Osservatorio Screening

Prof. Burlina: “Appena ci saranno i fondi a disposizione, per acquistare dagli Stati Uniti la strumentazione necessaria, vorremmo allargare il pannello di screening del Veneto all’alfa-mannosidosi” Sensibilizzare il pubblico sull’importanza dello scr
🆕
www.osservatorioscreening.it 22/07/2026

Malattie metaboliche ereditarie: due metodi diagnostici a confronto - Osservatorio Screening

Uno studio cinese ha dimostrato che la spettrometria di massa tandem e il sequenziamento di nuova generazione sono complementari per un efficace screening neonatale Ganzhou (Cina) – Le malattie genetiche, secondo le statistiche, si verificano nel 3-5
🆕 🇮🇹
www.osservatorioscreening.it 11/07/2026

Malattie metaboliche ereditarie, dal 15 al 18 ottobre il XIV congresso SIMMESN - Osservatorio Screening

A Montesilvano (Pescara) un occasione di confronto fra esperti in assistenza medica, biologia, biochimica, genetica, psicologia e nutrizione La Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN) si
🆕 🇮🇹
www.osservatorioscreening.it 13/06/2026

Malattie metaboliche ereditarie a esordio precoce: quando i sintomi si presentano prima della diagnosi - Osservatorio Screening

L’esperienza dell’Emilia-Romagna su oltre 379.000 neonati non mette in discussione l’importanza dello screening neonatale, ma suggerisce di non fare affidamento esclusivamente sui risultati di laboratorio Bologna – In uno degli studi più completi fin