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#screening

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www.osservatorioscreening.it 27/07/2026

Stati Uniti, organizzazioni e aziende collaborano per modernizzare lo screening neonatale - Osservatorio Screening

Un gruppo di studio valuterà i punti di forza e di debolezza del sistema di screening, per fare in modo che stia al passo con l’innovazione medica Washington (USA) – Un gruppo di importanti organizzazioni che operano nel campo delle malattie rare ha
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www.osservatorioscreening.it 27/07/2026

Leucodistrofia metacromatica, in Lombardia lo screening neonatale diventa strutturale - Osservatorio Screening

L’emendamento all’Assestamento di Bilancio regionale finanzia il passaggio dello screening per la MLD dalla fase sperimentale a quella strutturale, a partire dal 2027. Sono 250mila gli euro che il Consiglio regionale della Lombardia ha destinato, con
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www.osservatorioscreening.it 22/07/2026

Dalla Cina uno studio sullo screening genetico neonatale per le malattie lisosomiali - Osservatorio Screening

Applicato, in via sperimentale, a sei condizioni legate a errori congeniti del metabolismo, lo studio ha dimostrato una riduzione significativa di falsi positivi I moderni test biochimici, che utilizzano la spettrometria di massa e i test immunologic
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www.osservatorioscreening.it 22/07/2026

Cometa ASMME e Fondazione Mediolanum insieme per sostenere lo screening neonatale per le malattie metaboliche ereditarie - Osservatorio Screening

Prof. Burlina: “Appena ci saranno i fondi a disposizione, per acquistare dagli Stati Uniti la strumentazione necessaria, vorremmo allargare il pannello di screening del Veneto all’alfa-mannosidosi” Sensibilizzare il pubblico sull’importanza dello scr
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www.osservatorioscreening.it 22/07/2026

Screening neonatale in Sardegna: disomogeneità nazionale, isolamento geografico e prospettive di ampliamento del pannello - Osservatorio Screening

La dottoressa Daniela Gasperini analizza i fattori decisionali che incidono sulla capacità del sistema regionale di garantire continuità e qualità nello screening neonatale La situazione dello screening neonatale in Sardegna si inserisce in un quadro
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www.osservatorioscreening.it 17/07/2026

La prevenzione comincia alla nascita: il ruolo cruciale dello screening neonatale - Osservatorio Screening

Pession (Simmesn): “È con lo screening che si diagnosticano malattie congenite rare ma rilevanti” “Parlare di prevenzione dimenticandosi come inizia, cioè con la nascita, è abbastanza difficile”. Lo evidenzia Andrea Pession, presidente della Simmesn
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www.osservatorioscreening.it 02/07/2026

Screening neonatale genetico per le malattie rare: genitori favorevoli, ma ansia e comunicazione restano nodi aperti - Osservatorio Screening

Una revisione sistematica su 112 studi fotografa atteggiamenti e preoccupazioni di genitori, operatori e policy maker di fronte all’espansione dello screening genetico neonatale Diagnosi precoce e accesso a trattamenti tempestivi sono i principali mo
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www.osservatorioscreening.it 02/07/2026

SIMMESN, dieci anni dalla legge sullo screening neonatale esteso: diagnosi precoce, equità e presa in carico - Osservatorio Screening

In occasione della Giornata mondiale dello Screening Neonatale, la società scientifica fa il punto sui progressi ottenuti dall’introduzione della legge 167/2016 e sulle criticità ancora da risolvere. In occasione della Giornata mondiale dello Screeni
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www.osservatorioscreening.it 13/06/2026

Screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale: nel 2023 erano 31 i Paesi che lo avevano introdotto - Osservatorio Screening

Secondo un’indagine internazionale condotta in 80 Paesi, il 7% dei neonati nel mondo risultava sottoposto a screening per SMA nel 2023. Le proiezioni indicano una possibile crescita fino al 18% entro il 2028 Nel 2023 erano 31 i Paesi che avevano atti