Sono attualmente 49 le patologie sottoposte a Screening Neonatale Esteso: 47 patologie metaboliche (tra cui la fenilchetonuria), la fibrosi cistica e l’ipotiroidismo congenito. Sono però almeno 7 le patologie, o i gruppi di patologie rare, che avrebbero tutti i requisiti in regola per essere integrate nel panel nazionale dello Screening Neonatale Esteso (SNE). Tra queste c’è anche l’atrofia